Apert syndrome, craniosynostosis, mid-face hypoplasia, symmetric syndactyly of the hands and feet, and varying degrees of mental retardation, and is characterized by congenital heart defects. Although the mode of inheritance is autosomal dominant, it creates new mutations in the majority of cases. In this study, an atrial septal defect cases of Apert syndrome, concomitant potential for congenital heart defects, in order to emphasize further investigation, we were willing to offer
Apert sendromu kraniyosinostoz, yüzün orta kısmında hipoplazi, el ve ayaklarda simetrik sindaktili ve değişen derecelerde mental retardasyon ve konjenital kalp defektleri ile karakterize nadir bir bozukluktur. Kalıtım şekli otozomal dominant olmakla birlikte olguların çoğunu yeni mutasyonlar oluşturur. Bu yazıda atriyal septal defektli bir Apert sendromu olgusunu, eşlik eden olası doğumsal kalp defektleri açısından ayrıntılı incelemeyi vurgulamak amacıyla sunmak istedik
